IL TEST GENETICO
Nel 1993 è stato identificato il gene portatore della Corea di Huntington, e da allora esiste un test che permette alle persone "a rischio" di scoprire se potranno o meno sviluppare la malattia in futuro. Questo test viene effettuato anche sulle persone che presentano i sintomi della malattia, a conferma della diagnosi, e, tramite l’amniocentesi o prelievi dei villi del corion (CVS), sui feti generati da genitori "a rischio" o coreici conclamati, durante i primi tre mesi di gravidanza.
Quando effettuare il test:
Si può decidere di effettuare il test che determina la presenza del gene della Corea di Huntington nei seguenti casi:
- quando uno o più membri della famiglia (consanguinei) hanno manifestato la presenza della malattia e la persona si rende conto di essere "a rischio";
- quando, basandosi su una serie di sintomi, alla persona viene diagnosticata, da un neurologo, la Corea di Huntington. In questo caso il test serve a confermare la diagnosi;
- in caso di gravidanza, se uno dei genitori è affetto da Corea di Huntington oppure è "a rischio" di aver
ereditato la malattia ed averla a sua volta trasmessa al figlio.Non è possibile effettuare il test sui bambini, in quanto non riuscirebbero ad avere la piena consapevolezza delle implicazioni del risultato, per cui è possibile effettuare il test solo alle persone maggiorenni. E’ possibile inoltre che una persona "a rischio" scelga di non voler sapere il risultato del test, ma decida ugualmente di far analizzare il proprio sangue agli scienziati. Questo servirebbe ad un progresso della scienza, e darebbe la possibilità ai ricercatori di effettuare un "mappaggio" delle persone effettivamente colpite dalla malattia, alle percentuali di malati in ogni famiglia, confrontando i diversi tipi di ripetizioni delle triplette CAG presenti nei cromosomi di diverse persone e così via. Donare il proprio sangue per il progresso della scienza è una scelta di grande generosità.
In che cosa consiste il test:
Il test in sé consiste in un semplice prelievo di sangue. Da quel campione di sangue sarà possibile individuare il DNA della persona "a rischio", e verificare se la sequenza CAG (tripletta) presente nel gene della Corea di Huntington sia ripetuta meno di 35 volte (e in questo caso il test risulterebbe "negativo", perché il gene è "sano" e la persona NON svilupperà la malattia) oppure più di 40 volte (e in questo caso il test risulterebbe "positivo", perché il gene è "mutato" e la persona svilupperà in futuro, in un momento non precisato della sua vita, la malattia).
Le ripetizioni tra 36 e 40 sono molto rare, vengono riscontrate solo nell’1% dei casi, e deve ancora essere stabilito se le persone che presentano queste ripetizioni svilupperanno o meno la malattia.
E’ molto importante che per sottoporsi al test la persona si rivolga a centri specifici attrezzati per i test genetici, dove il personale sia competente e conosca bene la malattia. Prima di sottoporsi al prelievo, infatti, la persona "a rischio" deve seguire una fase preliminare che si articola in diversi colloqui con professionisti di varie categorie. Si tratta di
una consulenza genetica, un esame neurologico (che ha lo scopo di verificare se si presentino già i primi sintomi della malattia), incontri con uno psicologo e incontri con uno psichiatra. Questa prima fase serve ad accertare che la persona "a rischio" sia psicologicamente pronta ad accettare il risultato del test, qualunque esso sia. Una personalità fragile, sottoposta al forte stress causato dall’intero procedimento, potrebbe non reggere le sue conseguenze. E’ prevista, per questo motivo, anche una fase seguente al prelievo di sangue, che consiste nella comunicazione del risultato assistita da professionisti ed eventuali ulteriori colloqui con la persona qualche tempo dopo la comunicazione del risultato. L’intero procedimento dura al massimo due mesi. Un lasso di tempo così lungo è d’aiuto alla persona "a rischio", che ha tutto il tempo necessario per poter valutare ogni aspetto della propria scelta senza dover prendere decisioni affrettate, e le consente in qualsiasi momento di interrompere il processo, considerandosi libera di ritirare la propria disponibilità a sottoporsi al test.Risultati del test:
Il test determina senza possibilità d’errore la presenza o l’assenza del gene portatore di Corea di Huntington. I risultati possono essere tre:
Il risultato positivo del test non dà comunque modo di prevedere quando si manifesteranno i primi sintomi della Corea di Huntington, se in età giovanile, adulta o senile, ne’ la gravità della malattia. I risultati del test sono assolutamente confidenziali, può ritirarli solo il paziente oppure una persona da lui delegata, purché in possesso di un permesso scritto. Nessuno può avanzare diritti di conoscere i risultati del test, ne’ i familiari ne’, per esempio, i datori di lavoro: il paziente è libero di decidere se comunicarne o meno l’esito.
Come aiutare chi si sottopone al test:
Un aiuto concreto alla persona "a rischio" per poter affrontare con maggior serenità questo difficile percorso può venire da una persona a lui vicina: un famigliare, il coniuge o un amico. Questa persona potrà essergli di sostegno durante tutte le fasi del test, seguendo la fase preparatoria insieme a lui, standogli accanto nel momento della comunicazione del risultato e nel periodo immediatamente seguente. E’ generalmente da sconsigliare, per ovvie ragioni, che "l’accompagnatore" sia un consanguineo anch’egli "a rischio" che non si sia ancora sottoposto al test.
Una libera scelta:
E’ molto importante che la persona "a rischio" si sottoponga al test per sua LIBERA SCELTA, cioè quando ha maturato spontaneamente la decisione di voler sapere se svilupperà in futuro la malattia. Le persone che decidono con piena consapevolezza di non volersi sottoporre al test non vanno assolutamente colpevolizzate. La loro è una decisione personale, presa in assoluta autonomia, considerato che riguarda esclusivamente la loro vita. E’ indubbiamente consigliabile, però, di sottoporsi al test alle persone "a rischio" che hanno intenzione di mettere al mondo dei figli. Ciascuno di noi ha il pieno diritto di decidere per sé stesso, e ogni persona "a rischio" può scegliere di non volersi sottoporre al test senza dover fornire spiegazioni o giustificazioni. In questo caso, però, è un obbligo morale la rinuncia da parte sua a mettere al mondo dei figli, poiché, se con incoscienza decidesse di "rischiare" una gravidanza e, pur senza saperlo, si trattasse di un portatore del gene della malattia, potrebbe trasmetterlo, con una probabilità del 50% al proprio bambino.
Indirizzi di centri dove è possibile effettuare il test:
C.N.R. – Istituto di Medicina Sperimentale
Via Fosso del Cavaliere n°100/133
Roma
Tel. 06/9934222 – 06/9934257
e-mail:
Marina.Frontali@ims.rc.cnr.it
Istituto Nazionale Neurologico "C. Besta" Divisione di Biochimica e Genetica
Via Celoria n° 11
20133 Milano
Tel. 02/2394256 – 02/2664236
e-mail:
zeviani@tin.it
Istituto Neurologico Mediterraneo IRCCS NEUROMED
Via Atinense n°18
86077 Pozzilli (Is)
Tel. 0865/915238 – 0865/927575
e-mail:
neurogen@neuromed.it
Viale Benedetto XV n°6
16132 Genova
Tel. 010/3538960 – 010/3538978
e-mail:
ibig@unige.it
Viale Bracci n°2
53100 Siena
Tel. 0577/233303 – 0577/233325
e-mail:
geneticamed@unisi.it
Via S. Pansini n°5
80131 Napoli
Tel. 081/7462354 – 081/74623011
e-mail:
cocozza@unina.it